Proteína responsable de una distrofia muscular podría curar el SIDA

[Turbolover1984]

Ahora mismo estoy en shock con una de las noticias que más me ha impactado leer en la vida. Aparte de la repercusión de que pueda haber una cura para el SIDA, por el hecho de que (llamadme egocéntrico si queréis  ) pueda tener que ver en ella y porque se abre una esperanza a los que padecemos una distrofia.

Al ver el video saliendo el médico que nos trata he pensado enseguida en mi familia, sabiendo que concretamente mi tipo de distrofia (de cinturas) la tenemos muy poca gente en todo el mundo y hasta hace poco no tenía ni nombre específico. Luego la mutación del gen que han descubierto que puede ser una vacuna natural para el SIDA la tiene solo una familia de unos 50 miembros, 6 generaciones ya de enfermos y concentrados en mi provincia, lo que coincide exactamente con mi familia y ya me lo ha confirmado. Por tanto en tan pocos casos en el mundo que hay y que encima sea mi médico y sea en mi provincia y los datos de una familia que coincide exactamente con la mia.... 99% que somos nosotros. He hablado con su enfermera y me ha dicho que fijo que si. Tenía ganas de hablar con el médico personalmente pero es chungo de pillar y ahora se va una semana a New York. Le llamaré luego cuando vuelva para que me cuente más detalles.

Ojalá tire adelante la cosa, que nunca se sabe con estas investigaciones y a veces dan con un muro y ya lo dejan estar. Ahora mismo parece que poner un "chute" de ese gen mutado te crea una distrofia aunque te cure el SIDA, por que la investigación se centrará en aislarla y por tanto saber como curar la enfermedad, algo que llevan décadas sin avanzar mucho, basicamente porque hay tropecientos investigando por su cuenta intentando buscar la cura y llevarse la medalla. Esta noticia aparte de ser esperanzadora para los enfermos de SIDA, lo es para los que sufrimos una distrofia, dado que se va a invertir dinero (aunque la investigación se sigue recortando), recursos y se van a unir varios investigadores a darle prisa al tema.

Se siente mucha impotencia (aunque al final vas conviviendo con ello y más si es algo practicamente desde que naciste) de ver como vas empeorando, como te vas apagando y como se te van restando años y no hay cura ni esperanza de ello. No es que esto me las de, pero al menos se que se van a poner más esfuerzos y aunque para mi ya no llegara, abre las puertas a la esperanza a muchos de que una cura llegue pronta. Aparte de que si mis genes mutados sirven para encontrar la cura para el SIDA no solo da un valor especial a la existencia de uno sino que mi apellido en los libros y como me decía Sulli hace un rato: soy inmune al SIDA gracias a una mutación a lo XMEN. Fuck yeaaah 

Un estudio liderado por el doctor Juan Jesús Vílchez, del Investigación en Patología neuromuscular y Ataxias del Hospital La Fe de Valencia, ha permitido descubrir que una mutación de la proteína Transportina 3, presente en un gen responsable de una distrofia muscular de cinturas, actúa como una vacuna natural contra el sida ya que impide que el virus del VIH se reproduzca.

No obstante, el experto, que ha presentado este hallazo en la jornada ´Avances en Investigación de Enfermedades Neurológicas´ en La Fe, ha explicado que el problema es que si se inoculase tal cual en una persona "no tendría sida, pero se le provocaría una distrofia", por lo que en estos momento "es el punto de partida" para descubrir una vacuna.

Por ello, el Instituto Carlos III de Madrid ha convocado una reunión, junto a numerosos grupos de investigadores de enfermedades neuromusculares y del sida, para trabajar en "un macroproyecto" que permita encontrar tanto una vacuna basada en este hallazgo, así como los mecanismos y tratamientos de estas distrofias musculares.

El estudio inicial, publicado en la revista Brain en el mes de abril, descubrió que el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F era el TNPO3, que codifica la proteína transportina-3.

Esta patología, que produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular, fue descrita hace más de diez años en una familia española --la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento conocida en el mundo-- en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen en torno a 50 miembros afectados, 35 de ellos concentradosen la provincia de Castellón.

Durante el estudio, se detectó que este gen contenía la proteína Transportina3, responsable de introducir en las células el virus del VIH y luego reproducirlo. Sin embargo, la parte mutada "impide que la normal trasporte el sida".

Ante este hallazgo se pusieron en contacto con el grupo de investigación del sida que trabaja en el centro de virología de Majadahonda (Madrid), que se les reclamó sangre de estos enfermos para su estudio y se quedaron "asombrados" porque "en las células que les remitimos no se multiplicaba", ha relatado el doctor.

Este grupo consiguió esta proteína mutada por síntesis artificial y la ha aplicado a modelos de células y "se ha comprobado que impide el desarrollo del sida". Por ello, una vacuna basada en esta proteína mutada sería útil tanto como prevención, como a los enfermos que ya tengan el sida desarrollado ya que impide que el virus se multiplique. El problema es que en su estado actual podría provocar también una distrofia muscular.

DESCUBRIMIENTO NATURAL

Vílchez ha aclarado que muchos laboratorios trabajaban sobre este proteína y "se sabía que transportaba el sida pero no cómo actuar sobre ella". Sin embargo, ahora se ha comprobado que esta familia de afectados de distrofia tiene "de forma natural la vacunación del sida". "La investigación tan esperada a nivel mundial nos la hemos encontrado de forma natural", ha subrayado.

"A mis pacientes les digo que siempre se lamentaban de que nadie les iban a ayudar y ahora sois vosotros los que vais a ayudar a los pacientes del sida", ha recalcado.

En el estudio publicado en la revista Brain han trabajado conjuntamente el Hospital Vall d´Hebron de Barcelona, el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia de Nueva York (EEUU), el Departamento d Patología del Hospital Universatario Meixoeiro de Vigo y el Instituto Carlos III, entre otros.

http://www.elsemanaldigital.com/descubren-que-una-proteina-mutada-de-un-gen-responsable-de-una-distrofia-muscular-impide-la-reproduccion-186670_noticia.htm

www.rtvv.es/va/comunidad-valenciana/familia-Castello-podria-trobar-vacuna_0_919108142.html

[Rhaegar]

Madre mía, desde luego es una noticia interesantísima, esperemos que esta investigación vaya adelante. Además lo de;

para trabajar en "un macroproyecto" que permita encontrar tanto una vacuna basada en este hallazgo, así como los mecanismos y tratamientos de estas distrofias musculares.

Puede que no sea muy esperanzador para alguien en tu situación, pero creo que es una noticia genial que aunque sea debido a la necesidad de búsqueda de cura contra el SIDA se vayan a estudiar las distrofias musculares a fondo. Espero que nos mantengas informados cuando hables con el doctor y cualquier avance, etc...

Como al final se saque gracias a vosotros... qué honor compartir foro contigo, hijo mío 

[Turbolover1984]

Pues si, como digo, da mucha rabia que en vez de unirse y poner esfuerzos y dinero en conjunto lleven décadas investigando todos por su cuenta y lo del macroproyecto es un flipe para la gente como yo y sus familias pero guapo guapo y un gran paso.

Y si, ya en plan egocéntrico, molaría mucho formar parte aunque sea pequeña de una enfermedad como el SIDA, pero veremos, que con estos hallazgos se dan palmadas en la espalda y a veces luego no culminan.

[fenometrix]

sin palabras. 

[Banacafalata]

Pues una gran noticia, ojalá haya suerte y salga para adelante todo, ya no sólo por encontrar una cura al SIDA que sería uno de los avances más grandes en mucho tiempo, si no también por ti, y porque encuentres una salida.

Mira el lado bueno, ahora puedes follar a pelo xD

[perka]

Alucinante. Esto me interesa muchísimo (por mis estudios), y estas cosas no las dicen en la tele?? vergüenza de prensa
Espero que siga adelante la investigación 

[Turbolover1984]

Pues una gran noticia, ojalá haya suerte y salga para adelante todo, ya no sólo por encontrar una cura al SIDA que sería uno de los avances más grandes en mucho tiempo, si no también por ti, y porque encuentres una salida.

Mira el lado bueno, ahora puedes follar a pelo xD

Y si no por mi por las generaciones futuras y por los millones de afectados por las distrofias en sus diferentes tipos y en general el campo de las enfermedades neurodegenerativas, que llevan décadas desperdiciando recursos por intentar ponerse la medalla.

P.D. Voy a triunfar como al Coca Cola en los cuartos oscuros

Alucinante. Esto me interesa muchísimo (por mis estudios), y estas cosas no las dicen en la tele?? vergüenza de prensa
Espero que siga adelante la investigación 

Ha salido en la autonómica de aquí, el segundo enlace que he puesto es el video de la noticia.

[gargasto]

Me he quedado flipado con el artículo  . La verdad es que si fuera así sería un gran avance. Pero hay que ir con cautela para comprobar que realmente existe esa relación con los genes. A mí me entusiasman los avances en la ciencia y más en el campo de la medicina (carrera que estudio). Supongo que podría ser un punto para atraer la atención hacia las enfermedades de distrofia (enfermedades en cuya investigación no se invierte pues sólo nos interesa el factor económico: farmaceúticas). Espero que sea así (aunque habrá que esperar que  los resultados se publiquen en revistas científicas) y puedas ver el lado positivo a tu enfermedad y contribuir a erradicar una enfermedad como el sida. En fin, me alegro por las personas afectadas por enfermedades a las que no se le prestan los suficientes medios de investigación (como a las distrofias) y a las afectadas por el VIH.

Er_calderilla, ojalá la investigación dé sus frutos y antes de acabar la carrera , pueda ver tu nombre formando parte de los grandes avances del siglo XXI.

[perka]

Me he quedado flipado con el artículo  . La verdad es que si fuera así sería un gran avance. Pero hay que ir con cautela para comprobar que realmente existe esa relación con los genes. A mí me entusiasman los avances en la ciencia y más en el campo de la medicina (carrera que estudio). Supongo que podría ser un punto para atraer la atención hacia las enfermedades de distrofia (enfermedades en cuya investigación no se invierte pues sólo nos interesa el factor económico: farmaceúticas). Espero que sea así (aunque habrá que esperar que  los resultados se publiquen en revistas científicas) y puedas ver el lado positivo a tu enfermedad y contribuir a erradicar una enfermedad como el sida. En fin, me alegro por las personas afectadas por enfermedades a las que no se le prestan los suficientes medios de investigación (como a las distrofias) y a las afectadas por el VIH.

Er_calderilla, ojalá la investigación dé sus frutos y antes de acabar la carrera , pueda ver tu nombre formando parte de los grandes avances del siglo XXI.

aquí otra que estudia medicina!

[gargasto]

Me he quedado flipado con el artículo  . La verdad es que si fuera así sería un gran avance. Pero hay que ir con cautela para comprobar que realmente existe esa relación con los genes. A mí me entusiasman los avances en la ciencia y más en el campo de la medicina (carrera que estudio). Supongo que podría ser un punto para atraer la atención hacia las enfermedades de distrofia (enfermedades en cuya investigación no se invierte pues sólo nos interesa el factor económico: farmaceúticas). Espero que sea así (aunque habrá que esperar que  los resultados se publiquen en revistas científicas) y puedas ver el lado positivo a tu enfermedad y contribuir a erradicar una enfermedad como el sida. En fin, me alegro por las personas afectadas por enfermedades a las que no se le prestan los suficientes medios de investigación (como a las distrofias) y a las afectadas por el VIH.

Er_calderilla, ojalá la investigación dé sus frutos y antes de acabar la carrera , pueda ver tu nombre formando parte de los grandes avances del siglo XXI.

aquí otra que estudia medicina!

Vivan los medicuch@s entonces! Ya me dirás en que universidad estás.

[perka]

Me he quedado flipado con el artículo  . La verdad es que si fuera así sería un gran avance. Pero hay que ir con cautela para comprobar que realmente existe esa relación con los genes. A mí me entusiasman los avances en la ciencia y más en el campo de la medicina (carrera que estudio). Supongo que podría ser un punto para atraer la atención hacia las enfermedades de distrofia (enfermedades en cuya investigación no se invierte pues sólo nos interesa el factor económico: farmaceúticas). Espero que sea así (aunque habrá que esperar que  los resultados se publiquen en revistas científicas) y puedas ver el lado positivo a tu enfermedad y contribuir a erradicar una enfermedad como el sida. En fin, me alegro por las personas afectadas por enfermedades a las que no se le prestan los suficientes medios de investigación (como a las distrofias) y a las afectadas por el VIH.

Er_calderilla, ojalá la investigación dé sus frutos y antes de acabar la carrera , pueda ver tu nombre formando parte de los grandes avances del siglo XXI.

aquí otra que estudia medicina!

Vivan los medicuch@s entonces! Ya me dirás en que universidad estás.

cordoba, y tu?

[gargasto]

Cerquita tuyo en la ugr (o séase Granada). Aunque estuve apunto de irme a Córdoba (barajaba la opción de estudiar veterinaria).

[Turbolover1984]

Me he quedado flipado con el artículo  . La verdad es que si fuera así sería un gran avance. Pero hay que ir con cautela para comprobar que realmente existe esa relación con los genes. A mí me entusiasman los avances en la ciencia y más en el campo de la medicina (carrera que estudio). Supongo que podría ser un punto para atraer la atención hacia las enfermedades de distrofia (enfermedades en cuya investigación no se invierte pues sólo nos interesa el factor económico: farmaceúticas). Espero que sea así (aunque habrá que esperar que  los resultados se publiquen en revistas científicas) y puedas ver el lado positivo a tu enfermedad y contribuir a erradicar una enfermedad como el sida. En fin, me alegro por las personas afectadas por enfermedades a las que no se le prestan los suficientes medios de investigación (como a las distrofias) y a las afectadas por el VIH.

Er_calderilla, ojalá la investigación dé sus frutos y antes de acabar la carrera , pueda ver tu nombre formando parte de los grandes avances del siglo XXI.

Se invierte poco y desde hace relativamente poco se investiga. El médico este fue uno de los pioneros y empezó hace unos 40 años. A mi padre le hicieron una biopsia en plan carnicero en un sótano en una silla de esas en la que los abuelos toman el sol. Con eso te lo digo todo 

Si la cosa llegar a a buen puerto no me extrañaría ver mi apellido en los libros de historia, aunque yo seguramente eso ni lo conozca y quede escrito para generaciones futuras. Los que lo descubrieran estarán demasiado ocupados dándose hostias entre ellos a ver quien se pone la medalla. Pero si uno puede contribuir a algo tan grande, quieras que no, le da un plus a tu existencia. Pero como dices, cautela y veremos a ver..

[gargasto]

Me he quedado flipado con el artículo  . La verdad es que si fuera así sería un gran avance. Pero hay que ir con cautela para comprobar que realmente existe esa relación con los genes. A mí me entusiasman los avances en la ciencia y más en el campo de la medicina (carrera que estudio). Supongo que podría ser un punto para atraer la atención hacia las enfermedades de distrofia (enfermedades en cuya investigación no se invierte pues sólo nos interesa el factor económico: farmaceúticas). Espero que sea así (aunque habrá que esperar que  los resultados se publiquen en revistas científicas) y puedas ver el lado positivo a tu enfermedad y contribuir a erradicar una enfermedad como el sida. En fin, me alegro por las personas afectadas por enfermedades a las que no se le prestan los suficientes medios de investigación (como a las distrofias) y a las afectadas por el VIH.

Er_calderilla, ojalá la investigación dé sus frutos y antes de acabar la carrera , pueda ver tu nombre formando parte de los grandes avances del siglo XXI.

Se invierte poco y desde hace relativamente poco se investiga. El médico este fue uno de los pioneros y empezó hace unos 40 años. A mi padre le hicieron una biopsia en plan carnicero en un sótano en una silla de esas en la que los abuelos toman el sol. Con eso te lo digo todo 

Si la cosa llegar a a buen puerto no me extrañaría ver mi apellido en los libros de historia, aunque yo seguramente eso ni lo conozca y quede escrito para generaciones futuras. Los que lo descubrieran estarán demasiado ocupados dándose hostias entre ellos a ver quien se pone la medalla. Pero si uno puede contribuir a algo tan grande, quieras que no, le da un plus a tu existencia. Pero como dices, cautela y veremos a ver..

Aparte de los pocos fondos que reciben, pongo dos ejemplos de lo que comentaba de que cada uno va por su cuenta para encontrar la cura...

- Más de una vez cuando he ido le he hablado de artículos o avances en EEUU y enseguida sacan pecho cuales pavos reales y te dicen que ellos molan más, que van a la par incluso por delante, bla bla bla.  La cuestión es que llevan 40 años diciendo "ya caasi damos con la cura" y por más que me dijera hace poco que ya de verdad de la buena, la credibilidad es 0.

- Un día llamó a mi casa confundiéndonos con unos primos mios que ni conozco riñéndonos porque le habíamos "puesto los cuernos" con un hospital de Barcelona cuando el paciente está en su derecho de ir a quien quiera a por otra opinión y más si ve que el que le trata no le da esperanzas ni tampoco ofrece confianza, que es lo que hicieron estos familiares mios.

Es verdad que los investigadores no tienen en cuenta a los que le han ayudado a llegar a sus resultados y suelen querer acaparar todo el éxito. Ahora mismo me estoy acordando de Rosalind Franklin que ayudó a revelar la estructura del ADN (pero que no fue tenida en cuenta por Crick y Watson cuando ganaron el Nobel) o del estudiante Giovanni Galfre que ayudó a descubrir los anticuerpos monoclonales (pero su nombre ni se mencionó a pesar de que el descubrimiento valió el Nobel). Así que si no se tienen en consideración  entre ellos imagínate con los pacientes. Pero bueno, con el tiempo todo se acaba conociendo y por encima de todo ello, creo que la satisfacción personal de ayudar a muchas personas está por encima de todo, incluso del reconocimiento público.

[jescri]

La ciencia sí que es infinita. La pena es que a medida que llegan nuevas curas también surgen nuevos males